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La Dra. Grether Pérez Díaz cuenta con un extenso número de pacientes en sus consultas de ginecología dentro de Sabadell y Barberà del Vallès. Con varios años ejerciendo su profesión sigue siendo una amante de la medicina, en especial es una profesional entregada a sus pacientes. Dentro de sus acti [...]
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Llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP. "En la medicina comunitaria. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP. Los nuevos usos de PGD se han reportado en. Es que un científico crea un nuevo embriones que poseer ciertas característic [...]
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Es una técnica que permite la detección de anomalías genéticas en un embrión antes de ser transferido al útero de la mujer, maximizando así la posibilidad de tener descendencia sana. [...]
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El material genético (ADN) dentro de la célula de biopsia (s) se amplifica usando una técnica llamada la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esta amplificación produce suficiente ADN para utilizar una segunda técnica, conocida como matriz de hibrida [...]
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Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico . ... neoplasia endocrina múltiple tipo 1: manejo individualizado con bajas tasas de recurrencia .
Ver estudio (Inglés)La hemofilia A es causada por niveles bajos de una proteína llamada factor VIII. El factor VIII es necesario para formar coágulos de sangre. El diagnóstico de la hemofilia A se realiza a través de síntomas clínicos y pruebas de laboratorio específicas para medir la cantidad de factores de coagulación en la sangre. El tratamiento principal es la terapia de reemplazo, durante la cual el factor VIII de la coagulación se gotea o se inyecta lentamente en una vena. La hemofilia A afecta principalmente a los hombres. Con tratamiento, a la mayoría de las personas con este trastorno les va bien. Algunas personas con hemofilia A severa pueden tener una esperanza de vida más corta debido a la presencia de otras condiciones de salud y complicaciones raras del trastorno.
Ver estudio (Inglés)20 de agosto de 2021 ... Métodos de diagnóstico Las pruebas genéticas deben ir precedidas en los hombres por pruebas de concentraciones plasmáticas elevadas de VLCFA. Inicialmente, la resonancia magnética cerebral revela ...
Ver estudio (Inglés)Las enfermedades por almacenamiento de gangliósidos son un grupo de trastornos hereditarios heterogéneos que se caracterizan por un deterioro neurológico progresivo y la acumulación intraneuronal de gangliósidos y sus metabolitos complejos. La enfermedad de Morquio B no se asocia con déficits neurológicos. Todas las variantes se transmiten como rasgos autosómicos recesivos. En los hallazgos clínicos se utilizó aspartato transaminasa como biomarcador de neurocitólisis en la gangliosidosis infantil. Este enfoque ha tenido éxito utilizando miglustat en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.
Ver estudio (Inglés)
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