¿Sabías que 1 de cada 250 parejas se ven afectadas por alteraciones genéticasque afectan a su fertilidad? Anomalías cromosómicas que pueden ser somáticas, causa del 60% de los abortos espontáneos; o meióticas, que tiene que ver con la escasa cantidad o la ausencia de espermatozoides.
Cuando el óvulo es fertilizado por el espermatozoide, 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre se unen para sumar los 46 cromosomas que forman cada célula del embrión. Cada cromosoma está además formado por un número determinado de genes que se ordenan en pares en los que un gen procede de la madre y otro del padre.
¿Cuáles son las causas de las alteraciones genéticas?
Las alteraciones genéticas pueden estar causadas tanto por problemas en los genes como en los cromosomas del embrión, afectando al desarrollo y a la implantación del embrión en el útero. La cuestión es que la mayor parte de las veces no pueden apreciarse en pruebas médicas, pues se deben a errores en la división celular de los gametos debido a factores relacionados con causas hereditarias.
Siendo más habituales en parejas con antecedentes familiares de alteraciones genéticas que hayan tenido un hijo con algún trastorno genético, con fallos de implantación tras varios ciclos de Fecundación in Vitro o con una historia clínica de abortos repetidos; en hombres con una cantidad escasa de espermatozoides o con ausencia de ellos en el eyaculado; y en mujeres mayores de 35 años, ya que a partir de esta edad la calidad de los óvulos de la mujer se reduce notablemente y sus posibilidades de formar embriones con una carga genética poco favorable aumentan.
¿Cómo evitar que las alteraciones genéticas afecten a la fertilidad?
En algunos casos las anomalías cromosómicas dificultan el embarazo y en otros no lo impiden pero las parejas que sufren algún trastorno cromosómico son reticentes a tener hijos por el riesgo que conlleva. No obstante, en ambos casos existen diferentes opciones para garantizar embarazos viables con bebés sanos. Por ejemplo, a través de un tratamiento de reproducción asistida con gametos donados que evitarán transmitir la alteración cromosómica al hijo. Además, los estudios genéticos preimplantacionales permiten acceder a un embarazo seguro y a tener un hijo sano.
Si tú o tu pareja tenéis algún defecto genético, se puede hacer un cariotipo en sangre para saber si son portadores, pero lo cierto es que la forma más segura de descartar anomalías cromosómicas o genéticas es a través de un diagnóstico genético preimplantatorio.
El diagnóstico genético preimplantorio se aplica dentro de un conjunto con la fertilización in Vitro y es el tratamiento elegido en casos de abortos repetidos, ya que permite que solamente aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y genéticas se transfieran al útero materno, aumentando considerablemente las posibilidades de implantación , de gestación y de un bebé sano. Si después del tratamiento, la pareja no cuenta con embriones viables, lo normal es que se recurra a la donación de semen o de óvulos, que incrementan las posibilidades de éxito en un 80%.
