Objetivo

Demostrar el uso de un sistema novedoso de realidad virtual tridimensional (3D) en la visualización del crecimiento y desarrollo del primer trimestre en un caso de mosaicismo de trisomía 16 placentaria confinada (CPM + 16).

Diseño

Reporte de un caso.

Ajuste

Estudio prospectivo sobre el crecimiento del primer trimestre usando un sistema 3D VR.

Paciente (s)

Se observó un gravida 1, para 0 de 34 años de edad, semanalmente en el primer trimestre de exámenes de ultrasonido 3D.

Intervención (es)

El muestreo de vellosidades coriónicas se realizó debido a una medición de translucidez nucal (TN) agrandada y niveles bajos de proteína A plasmática asociada al embarazo, seguida de una amniocentesis.

Resultado (s)

La amniocentesis reveló un CPM + 16. En la ecografía bidimensional (2D) y 3D no se encontraron anomalías estructurales con Doppler fetales normales. El crecimiento se mantuvo por debajo del 2.3 percentil. A las 37 semanas, nació una niña de 2010 g (<2.5 percentil). Después del nacimiento, el crecimiento subió al percentil 50 en los primeros 2 meses.

Conclusión (es)

El sistema I-Space VR proporcionó información sobre fenotipos que no pueden obtenerse mediante ultrasonidos 2D estándar. En este caso, la demora en el crecimiento y desarrollo podría observarse muy temprano en el embarazo. Dado que los programas de cribado del primer trimestre aún mejoran y se vuelven aún más importantes, sistemas como el I-Space abren una nueva era para los estudios in vivo sobre los procesos fisiológicos y patológicos implicados en la embriogénesis.

En este artículo, describimos un caso de mosaicismo de trisomía 16 placentaria confinado que se documentó en detalle en un estudio prospectivo sobre el crecimiento en el primer trimestre utilizando la realidad virtual (VR) tridimensional (3D) ( 1 (1) . El objetivo de este artículo fue demostrar que al usar esta técnica de imagen, la demora tanto en el crecimiento como en el desarrollo se puede representar muy temprano en el primer trimestre del embarazo.

Se espera que hasta el 1% ( 2 (2) a 1,5% ( 3 (3) de todas las concepciones (clínicamente reconocidas) puedan tener trisomía 16, que es la anormalidad cromosómica más frecuente en la concepción ( 4 (4) . la trisomía 16, un paro embrionario precoz por lo general da como resultado un aborto involuntario entre las 8 y 15 semanas de edad gestacional. Los abortos espontáneos por trisomía 16 muestran bolsas vacías, embriones desorganizados o desarrollo embrionario mínimo ( 2 (2) . Casi todos los casos de trisomía 16 sobreviven en el Se descubre que el segundo trimestre del embarazo es un mosaico (lo que significa que las líneas celulares contienen células euploides y trisómicas) ( 5 (5) . Para sobrevivir, las líneas celulares mosaico trisómicas 16 deben estar completamente o al menos predominantemente confinadas a la placenta, y este fenómeno se conoce como mosaicismo confinado de trisomía placentaria 16 (CPM + 16) ( 5 (5) . Robinson y cols. ( 6 (6) encontraron que la mayoría de los casos de CPM + 16 se origina durante la meiosis materna I. El "rescate" significa que un cromosoma 16 se pierde en una de las células del conce trisómico ptus, lo que resulta en una línea celular euploide. Este puede ser uno de los dos cromosomas maternos 16, lo que da como resultado la disomía biparental 16 (DBP 16) o el cromosoma 16 del padre, lo que da como resultado una disomía uniparental 16 (UPD 16) ( 7 (7) .

Además de un mayor riesgo de malformaciones fetales (graves), la CPM + 16 se asocia con la restricción del crecimiento intrauterino, que se describe tanto en el TLP como en la UPD 16 casos ( 8 , 9 ). La detección precoz de la trisomía confinada placentaria 16 es importante ya que los pacientes tienen un mayor riesgo de varias complicaciones obstétricas maternas, como la preeclampsia grave ( 10 (10) . El objetivo de este trabajo es presentar un mosaico de trisomía 16 que causó un aparente retraso en crecimiento embrionario muy temprano en el embarazo.

Fuente: Fertstert.org - American Society for Reproductive Medicine