3 de Nov, 2022 . Los primeros experimentos están comenzando a mostrar cómo las tecnologías de edición del genoma, como CRISPR, algún día podrían corregir las mutaciones que causan enfermedades antes de que se implanten los embriones. Pero perfeccionar las técnicas y obtener la aprobación regulatoria llevará años. PGD ya ha ayudado a miles de parejas. Y mientras que la expansión de PGD en todo el mundo ha sido generalmente lenta, en China está comenzando a explotar.
Aunque los médicos de fertilidad chinos llegaron tarde al juego al adoptar el procedimiento, han estado siguiendo un camino más agresivo, completo y sistemático hacia su uso allí que en cualquier otro lugar. El gobierno central del país, conocido por su pensamiento a largo plazo, durante la última década ha intensificado sus esfuerzos para brindar atención médica de alta calidad a la gente, y su actual plan de 5 años ha hecho de la medicina reproductiva, incluido el PGD, una prioridad. un esfuerzo que Qiao está liderando. Los investigadores están buscando varias mutaciones en la población china que podrían detectarse en el PGD. Y los grupos de investigación clínica poderosos y bien equipados, incluido el de Qiao, están intensificando los esfuerzos para mejorar la tecnología, aumentar la conciencia y reducir los costos.
Es difícil obtener cifras completas, pero las estimaciones de los principales proveedores de PGD muestran que el uso de la técnica en China ya supera al de los Estados Unidos, y está creciendo hasta cinco veces más rápido. Solo la clínica de Qiao ahora realiza más procedimientos con PGD cada año que todo el Reino Unido.
?Observando el desarrollo en China en los últimos 10 años, podrían comenzar a pensar que es posible deshacerse de estas enfermedades?, dice Kangpu Xu, biólogo reproductivo nacido en China en el Weill Cornell Medical College en la ciudad de Nueva York.
Tales esfuerzos sistemáticos plantean cuestiones espinosas para los especialistas en bioética. A algunos les preocupa que las discapacidades que empujan a eliminar devalúen la vida de quienes ya las tienen. El costo y la accesibilidad del procedimiento plantean preocupaciones sobre los rasgos genéticos que amplían aún más la brecha entre ricos y pobres. Luego están las preocupaciones sobre el impulso para seleccionar rasgos no relacionados con enfermedades, como la inteligencia o la capacidad atlética. El siempre presente espectro de la eugenesia acecha en las sombras. Pero en China, aunque se consideran estas preocupaciones, la mayoría de los pensamientos se centran en los beneficios de los procedimientos. ?Hay problemas éticos, pero si pones fin a la enfermedad, creo que es bueno para la sociedad?, dice Qiao.
Médicos del Reino Unido fueron pioneros en el PGD en humanos hace unos 30 años, inicialmente para ayudar a los portadores genéticos de un trastorno que afecta principalmente a los niños. Gracias al procedimiento, los padres pudieron seleccionar a las niñas. En general, el proceso consiste en extraer una o unas pocas células de un embrión creado durante la FIV y luego usar varias técnicas para probar la estructura y la cantidad de cromosomas e incluso la secuencia de genes individuales. Los médicos suelen desechar los embriones que no pasan las pruebas.
Inseguro acerca de la seguridad del procedimiento y cauteloso de su potencial de abuso (por ejemplo, seleccionar para hombres en China es ilegal), el gobierno chino restringió la práctica a los hospitales con licencia. A finales de 2004, sólo cuatro centros en todo el país contaban con dicha licencia. Para 2016, el número había aumentado a 40.
Las clínicas son enormes y están creciendo. El centro de Qiao realizó 18.000 procedimientos de FIV en 2016. La clínica más grande, el Hospital Reproductivo y Genético CITIC-Xiangya en Changsha, registró 41.000 procedimientos de FIV en el mismo año. Eso es aproximadamente una cuarta parte del número anual para todo Estados Unidos. Una de las razones del dramático aumento es el cambio de política de China el año pasado que ahora permite que las familias tengan dos hijos. Esto ha llevado a que un gran número de mujeres mayores busquen un tratamiento de fertilidad. Otro factor es la cultura cambiante en China. Hace diez años, las personas que no podían concebir tomaban la medicina tradicional china o adoptaban un niño. ?Ahora saben que las tecnologías de reproducción asistida pueden ayudar?, dice Qiao.
La clínica de Qiao evaluó embriones en busca de genes individuales causantes de enfermedades unas 100 veces el año pasado. Detectó recuentos cromosómicos anormales, como los asociados con el síndrome de Down, en otros 670 casos. A modo de comparación, se realizaron 578 procedimientos de este tipo en todo el Reino Unido en 2014, el último año del que se dispone de cifras. Y la aceptación de China está creciendo rápidamente. En CITIC-Xiangya, la cantidad de procedimientos de pruebas previas a la implantación aumentó en un 277 % en solo 2 años, de 876 en 2014 a 2429 en 2016, y 700 de estos fueron por trastornos de un solo gen.
Además, muchos centros de fertilidad en China tienen capacidad para realizar investigaciones de alta calidad. Qiao está interesado en la seguridad y está estudiando si la extracción de células para PGD causa un daño sutil al embrión. Ella está en medio de la recopilación de datos de todas las clínicas de FIV en China para un estudio de 10 años sobre tales efectos.
Qiao también está trabajando con Xie y Sijia Lu, director de tecnología de Yikon Genomics, con sede en Shanghái, para desarrollar una técnica para realizar toda la secuenciación necesaria sin eliminar células, mediante el muestreo de ADN que flota libremente en los medios en los que se cultivan los embriones. Tal avance podría hacer que el PGD sea más seguro y fácil de realizar.
Joe Leigh Simpson, médico genetista de la Universidad Internacional de Florida en Miami y ex presidente de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional, está impresionado por la calidad y el tamaño de las clínicas de fertilidad chinas. Son ?excelentes y tienen unidades gigantescas. Surgieron de la nada en solo 2 o 3 años?, dice.
El primer objetivo, dice, es la sordera. Wang Qiuju, especialista en pérdida auditiva en el Hospital General del EPL de China en Beijing y directora del proyecto, dice que planea obtener hasta 200 000 muestras de 150 hospitales en toda China para identificar las mutaciones asociadas.
Los números grandes son necesarios porque hay un puñado de genes involucrados en la pérdida auditiva, y cada uno de ellos tiene docenas, incluso cientos, de mutaciones. ?Cuando tenemos grandes bases de datos, podemos ver más claramente la contribución de cada gen. Entonces es fácil hacer PGD?, dice Wang.
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