Experiencia clínica con karyomapping para el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) de trastornos de un solo gen

Experiencia clínica con karyomapping para el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) de trastornos de un solo gen https://www.mundofertilidad.com/blog Para evaluar clínicamente la eficacia de Karyomapping (Kmap) para PGD de trastornos de un solo gen. En los primeros 23 casos, se realizó una prueba de PGD convencional [análisis de ligamiento de repetición corta en tándem (STR) y detección directa de mutaciones] en paralelo con Kmap Mundofertilidad.com

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Para evaluar clínicamente la eficacia de Karyomapping (Kmap) para PGD de trastornos de un solo gen.

Un total de 43 casos clínicos para PGD de trastornos de un solo gen se llevaron a cabo utilizando Kmap. En los primeros 23 casos, se realizó una prueba de PGD convencional [análisis de ligamiento de repetición corta en tándem (STR) y detección directa de mutaciones] en paralelo con Kmap. Para el resto de los casos, se realizó Kmap con detección de mutación directa sola.

Se biopsiaron 181 blastocistos y las células obtenidas se amplificaron con amplificación de desplazamiento múltiple. Se utilizaron partes alícuotas separadas del producto para llevar a cabo el protocolo Kmap y las pruebas de mutación directa y STR validadas.

La amplificación exitosa se detectó en el 91,7% (166/181) de las muestras biopsiadas. 86 embriones fueron diagnosticados por Kmap y pruebas de PGD convencionales. Los resultados obtenidos estuvieron en total concordancia (100%) entre las dos pruebas. Kmap pudo proporcionar el diagnóstico en 5 embriones adicionales que se amplificaron con éxito, pero recibieron un diagnóstico no concluyente utilizando la prueba convencional debido a la caída del alelo (ADO) o la recombinación. Para el resto de los casos en los que se utilizó Kmap en paralelo con la detección directa de mutaciones, los resultados concordaron entre los dos métodos para 74/75 embriones (98.7%) (la discordancia observada se debió a que la ADO afectó el sitio de mutación). Actualmente, hay 2 embarazos clínicos en curso que resultaron de la transferencia de 3 embriones diagnosticados como no afectados utilizando Kmap.


Fuente: Fertstert.org - American Society for Reproductive Medicine



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