Diagnóstico genético de diagnóstico preimplantacional (PGD); ¿pero por qué? la experiencia del paciente
DGP

Para evaluar el impacto, para comprender la utilidad y para examinar la relación entre el estado de riesgo y los resultados reproductivos de las experiencias de asesoramiento genético para pacientes sometidos a PGD.
Se diseñó una encuesta en línea de 40 preguntas utilizando Survey Monkey con cifrado SSL habilitado. Los resultados del estudio no contendrán información de identificación. Se ha implementado un Acuerdo de Asociados Comerciales para garantizar el cumplimiento de HIPAA.
Todos los pacientes que reciban asesoramiento genético a través de Reprogenetics como parte de su atención serán elegibles para participar. El asesoramiento genético es obligatorio para todos los pacientes con aberraciones cromosómicas y trastornos de un solo gen, y está disponible para los pacientes que se someten a un examen genético preimplantacional (PGS). Después de cada consulta genética, el asesor genético enviará un correo electrónico invitando a los pacientes a participar en una encuesta en línea de 15 a 20 minutos.
La encuesta se lanzó al final del 4/2016 con 16 encuestados, todas mujeres; 11 pacientes con aneuploidía única y 5 pacientes con un solo gen. De estos, 5/16 (31.3%) habían sido sometidos previamente a ART y 14/16 (87.5%) informaron que el PGS / PGD era muy importante para el ciclo de FIV actual. Los resultados mostraron que el 75% (12/16) tenía pruebas de portador genético y 7/16 (43.8%) había hablado previamente con un asesor genético. En comparación con su experiencia previa en asesoramiento genético, 6/7 (85.7%) calificaron a este asesoramiento genético, ya sea con "algo mejor" o "mucho mejor". Para los encuestados, el 100% describió la consulta de asesoramiento genético como informativa, y 10/16 (62.5%) pacientes describieron la consulta como importante, valiosa y educativa. La mayoría de los pacientes, 14/16 (87.5%), informaron que su mayor preocupación se abordó durante su consulta de asesoramiento genético y recomendaría asesoramiento genético a otros pacientes. La mayoría de los pacientes, 9/16 (56,3%), prefirieron la asesoría telefónica y no cambiaron el ajuste de consulta.
Fuente: Fertstert.org - American Society for Reproductive Medicine
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